În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), o astfel de zi are ca scop conştientizarea, de către public și autorități a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste boli îl au asupra vieţilor pacienţilor.

Aproximativ 25% dintre bolnavi aşteaptă ani la rând pentru un diagnostic corect, iar marginalizarea celor diagnosticați este alarmantă.

Mai multt, deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.

Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar Cardiologie, a vorbit despre importanța diagnosticării precoce a bolilor cardiovasculare genetice și despre lucrurile pe care trebuie să le știm despre bolile rare.

"În bolile rare, tocmai pentru că sunt rare, există riscul ca uneori să ne simțim ca trăind pe niște insule, fiecare pe insula specialității sale. Dar dacă avem experiență în această zonă, ne dăm seama că e mai mult decât un arhipelag.

E, de fapt, nevoie de foarte multă colaborare și comunicare între insulele noastre și pentru a trata bine acești pacienți, este esențial să ne comportăm tot timpul ca o echipă și fiecare dintre noi, până la urmă, spunem de fapt același lucru.

Deși pornim de la boli diferite, de la categorii diferite de boli, unele dintre ele necunoscute chiar și când începeam noi facultatea, colaborarea dintre noi rămâne esențială", a declarat dr. Ruxandra Jurcuț în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizată de UMF Carol Davila București. 

VEZI CE ESTE CARDIOMIOPATIA HIPETROFICĂ pe DC MEDICAL